克氏综合症是一种极为罕见的基因病，是指由于染色体上的基因突变或丢失而导致肌肉发育不良，在数量和质量上都有问题。该病早期症状轻微，儿童常表现为行动迟缓，体力差，四肢无力等症状，但随着年龄增长，病情逐渐恶化。患上克氏综合症的人无法正常行走，常常需要靠助行器或轮椅。
针对克氏综合症的治疗目前仍然非常有限。目前，通过针对突变基因的治疗，可以有所缓解，但是治愈还有相当一段距离。
目前研究指出，这类疾病的发生是由于父母一方或双方存在基因突变或者丢失，可能遗传给下一代。因此，想要预防克氏综合症的发生，重要的一步是预防基因突变，尤其是治疗癌症的时候，应当避免使用会导致基因突变的药物，以减少基因突变的风险。